2008/10/28
肝豆病兄弟俩，重燃生命希望
“多亏好心人介绍，我们才知道这里可以治我儿子的病。洪教授是冶疗肝豆病的专家，我们都听他的，盼望两个孩子能早点治好。” １０月１４日，在一位知情人士的指引下，同时患上少见病“肝豆状核变性”兄弟俩同时住进了广东药学院附属第一医院神经内科接受治疗，几近绝望的父亲终于又看到了儿子们重获新生的希望。
肝豆状核变性求医路几经波折
据患者小强讲，他从技校毕业后从江西农村来到广州打工，今年8月13日，因消化道大出血昏倒在厂里并被送往医院抢救。因病因复杂，同在广州打工的小强父母，不得不将儿子辗转三家医院，最后被确诊为少见遗传病 “肝豆状核变性”伴有肝硬化，医生当时建议要换肝治疗。这个来自农村的家庭无法支付高昂的换肝手术费用，只好出院。更让他们雪上加霜的是，小强13岁的弟弟小文不久也查出跟哥哥患有同样的病，真是祸不单行，同病相怜。已四处举债的父母走投无路，不得不卖掉唯一的房子，以继续给儿子们医病。
小强兄弟俩的情况在媒体披露后，许多社会热心人士纷纷向他们伸出援助之手。最后，经过一位热心人士的介绍，联系到广药附一院神经内科擅长治疗肝豆病的洪铭范教授，洪教授认为兄弟俩的病情大有治愈的希望。父母闻迅后立即从老家赶回，将兄弟俩送进广药附属第一院。
“多亏这么多的好心人帮助，我大儿子的肝也不用换了，可以省不少钱，他们是我们家的救命恩人”。为了儿子，父亲辞去了工作，在医院亲自照顾他们，这位强壮中略显憔悴的中年男子说到儿子时眼里充满了怜惜和感激。
肝豆状核变性早期易误诊
据洪教授介绍，肝豆状核变性一种常染色体隐性遗传性疾病，人群发病率约为3/10万—6/10万，患者常常在儿童或青少年期发病，以肝脏症状起病者较以神经症状起病者发病略早。
从学科上划分，这个病属于神经系统疾病，因体内铜代谢障碍，使铜在肝脏、脑、角膜等全身组织中大量沉积，导致的脑豆状核变性和肝肾功能损害，常常表现为逐渐加重的震颤、扭转痉挛、舞蹈样手足徐动等锥体外系症状、角膜色素环阳性、肝硬化、精神症状及肾功能损害等一系列症状。
因为肝豆病症状多样复杂，早期被误诊为肝病、肾病或其他神经系统疾病的比率较高。据洪教授介绍，在他们掌握的文献报道中，临床误诊率高达70%。早期发现的可疑似患者，可通过病人典型的临床症状、裂隙灯检查，尿液中的铜含量增高，铜蓝蛋白减低，阳性家族史等确诊肝豆病。
肝豆状核变性是可以控制的
洪教授说，肝豆病的冶疗原则是：通过使用药物，调节饮食等方法，减少铜的吸收和增加铜的排出，排铜药物需终身服用。一般来说，肝豆病如果发现得早，还没有伤害到脑部的话，通过药物治疗和饮食调理就可获得良好的效果。
小强的发病表现主要是肝脏功能受损所致的上消化道大出血及脾脏肿大症状，右手有点抖，活动稍有不灵便，这是神经系统开始受损的表现，但CT检查脑部仅有轻微的病理改变，病情发现得还算及时。目前，他的消化道出血症状已基本控制，正在接受排铜、保肝、护脑等综合治疗；脾脏肿大导致脾功能亢进，血象低，调养一段时间后可行脾脏切除手术，对其身体影响不大。如继续坚持接受正规驱铜治疗，神经系统症状可能不会发生或恶化，一般情况下不会影响他将来的生活质量和寿命。但如不及时控制体内铜的水平，脑部的病理改变也可在３个月内迅速发展，出现一系列神经系统损伤的症状，甚至危及生命。
而弟弟小文是一位肝豆症状前患者，还没有明显的发病表现，情况比哥哥要好。因检查尿铜含量偏高，小文也在接受排铜治疗。
后来，钱父还欣喜地告诉我们，经过两个星期的治疗后，小强的右手已经不抖了，活动也较以前灵活。
肝豆在国际上属少见病，欧宝娱乐app手机版下载安装
目前在该疾病的治疗上积累了一定的经验。神经内科洪铭范教授多年来就一直致力于肝豆病的临床研究，许多外地的肝豆病患者都慕名前来接受治疗，据洪教授介绍，经他们治疗后的很多患者都已走上了工作岗位。（宣传部）
洪教授在为肝豆病患儿诊治
(图片资料由神经科提供)
