代谢病是指由于体内营养物质在生物化学某个环节过程发生障碍导致某些代谢物质如：糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。代谢病可以分为先天性和后天获得性两大类型。

先天性代谢病：主要是遗传缺陷造成。例如，家族性纯合子高胆固醇血症，肝豆状核变性，1型糖尿病等。

后天性代谢病：更为常见。大多数是在一定的遗传背景下，由于饮食、运动等方面的不良生活方式导致。